YAVUZ AYDIN, CEYHAN BARAN, TARIK ALTINOK, NACİ CİNE
Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine - 2002;8(3):211-214
Bu çalışmanın amacı polikistik over sendromlu Türk kadınlarında FSH reseptör geninin,566C→T nokta mutasyonunu araştırmaktı. Kontrol(39) ve PCOS hastalarından(42) DNA analizi yapıldı. DNA'lar elde edildikten sonra BsmI enzimi ile parçalandı. Parçalanma ürünleri poliakrilamid jel elektroforezine taabi tutuldu,etidyum bromid ile boyandı ve fotoğrafı çekildi. Restiriksiyon enzimine taabi tutulan parçalanma ürünleri sonrasında,normal alel frekansı (58 ve 56 baz çiftli parçalar) and mutant alel (tek 114 bazlı parça) belirlendi. Hem PCOS hastalarında hem de kontrollerde homozigot mutasyona rastlanmadı. İki PCOS hastasında heterozigot mutasyon vardı. Kontrollerde heterozigot mutasyona da rastlanılmadı. Bu sonuçlarla PCOS hastası olan Türk kadınlarında bu nokta mutasyonun seyrek olabileceği ve PCOS etiyolojisinde rol oynamadığı yorumunu yaptık.
