Mustafa ALTAN, Gökay BOZKURT
Dicle Tıp Dergisi - 2026;53(2):521-530
Amaç: Bu çalışmada, premarital tarama programı kapsamında ileri incelemeye yönlendirilen bireylerde alfa ve beta globin gen varyantları ile yapısal varyant hemoglobinlerin moleküler spektrumunun tanımlanması ve Aydın iline ait bölgesel genetik profilin ortaya konulması amaçlandı. Yöntemler: Ocak 2008 ile Kasım 2019 tarihleri arasında, evlilik öncesi tarama programı kapsamında ileri değerlendirme için yönlendirilen bireyler arasından dahil edilme kriterlerini karşılayan 366 vakanın verileri retrospektif olarak analiz edildi. Hipokromik mikrositik anemi, normal serum demir parametreleri ve hemoglobin elektroforezi/kromatografisinde anormal bulgular gösteren bireyler çalışmaya dahil edildi. Normal HbA2 düzeyine sahip vakalarda StripAssay yöntemiyle belirlenen alfa globin gen varyantları değerlendirilirken, HbA2 düzeyi %3,5 veya daha yüksek olan veya anormal hemoglobin pikleri olan vakalarda Sanger sekanslama ve MLPA analizleriyle saptanan beta globin gen varyantları değerlendirildi. Bulgular: Alfa globin geni varyantları açısından değerlendirilen 124 vakada toplam 148 mutant alel tespit edildi; en yaygın varyant 3,7 kb'lık tek gen delesyonuydu. Beta globin geni analizi yapılan 242 vakada ise beş delesyon varyantı da dahil olmak üzere toplam 36 farklı varyant saptandı ve en sık saptanan varyant c.93 -21G>A idi. Ayrıca, çoğunlukla beta -globin genini içeren toplam 11 farklı varyant hemoglobin tespit edildi. Varyant dağılımı, Ege Bölgesi'nden bildirilen önceki çalışmalarla genel olarak uyum göstermekte olup, bölgesel genetik yapının sürekliliğini desteklemektedir. Sonuç: Bu çalışma, Aydın ilinde premarital tarama sürecinde ileri incelemeye yönlendirilen bireylerde hemoglobinopatilerin moleküler spektrumunu ortaya koymaktadır. Elde edilen bölgesel moleküler veriler, taşıyıcılık riskinin değerlendirilmesine ve genetik danışmanlık süreçlerinin desteklenmesine katkı sağlayabilecek niteliktedir.
