Mehmet Burak MUTLU, Vehap TOPÇU, Şerife Esra ÇETİNKAYA, Yaprak ÜSTÜN, Abdullatif BAKIR, Cem Somer ATABEKOĞLU, Hatice Ilgın RUHİ, Halil Gürhan KARABULUT
Turkish Journal of Obstetrics and Gynecology - 2026;23(2):139-145
Amaç: Prematür over yetersizliği (POY), 40 yaşından önce düzensiz menstrüel sikluslar veya amenore ile birlikte yüksek folikül stimülan hormon (FSH) düzeyleri ile tanımlanır. Bu çalışmada, POY tanılı Türk kadınlarda FOXL2 ve BMP15 varyantları değerlendirildi ve BMP15 promotör varyantı c.-9C>G'nin dağılımı olgu-kontrol düzeninde araştırıldı. Gereç ve Yöntemler: Hipergonadotropik hipogonadizm, primer/sekonder amenore, en az dört hafta arayla yapılan iki ölçümde serum FSH düzeyinin >=25 mIU/mL olması, normal 46,XX karyotip ve negatif FMR1 CGG tekrar testi bulunan 40 yaş altındaki 75 kadın çalışmaya dahil edildi. Daha önce over cerrahisi geçirmiş, pelvik kemoterapi/radyoterapi almış veya endokrin ya da otoimmün hastalığı bulunan kadınlar dışlandı. FOXL2 ve BMP15 genlerinin kodlayan bölgeleri ile intron-ekzon sınırları Sanger dizileme yöntemiyle analiz edildi. BMP15 c.-9C>G genotip frekansları, normal over fonksiyonuna sahip etnik olarak eşleştirilmiş 80 kontrol ile karşılaştırıldı. Genotipe özgü analizlerde CG genotipi, CC + GG genotipi ile Fisher'in kesin testi kullanılarak karşılaştırıldı; olasılık oranları (OR) ve %95 güven aralıkları (GA) hesaplandı. Bulgular: FOXL2 veya BMP15 genlerinde POY ile ilişkili patojenik varyant saptanmadı. Heterozigot BMP15 c.-9C>G varyantı 34/75 hastada belirlendi; bu varyant 21 hastada tek başına, 12 hastada c.308A>G ile birlikte ve 1 hastada c.352G>A ile birlikte bulundu. Olgu-kontrol karşılaştırmasında, CG genotipi POY grubunda kontrollere göre daha sık bulundu (34/75, %45,3; 15/80, %18,8) ve artmış POY riski ile ilişkiliydi (OR=3,59; %95 GA: 1,74-7,40; p=0,0005). Sonuç: BMP15 veya FOXL2 genlerinde patojenik varyant saptanmadı. BMP15 c.-9C>G varyantı bu Türk kohortunda POY yatkınlığı ile ilişkili olabilir; ancak bu bulgunun daha büyük, akraba olmayan, iyi eşleştirilmiş popülasyonlarda ve fonksiyonel çalışmalarla doğrulanması gerekmektedir.
