SERDAR ŞAHİNTÜRK, MEHMET TÜRE, TUNA GÜLTEN, ŞAKİR KÜÇÜKKÖMÜRCÜ, TAHSİN YAKUT
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2013;39(2):127-130
Mozaik trizomi 17 nadir görülen otozomal trizomilerden olup literatürde sadece 30 olguda bildirilmiştir. Olguların büyük çoğunluğu “chorionic villus sampling” (CVS) ve amniyosentez materyallerinden yapılan prenatal genetik analizlerde saptanmış olup klinik bulgular son derece değişkendir. Burada sunduğumuz olgunun prenatal dönemde ultrasonografik takibinde lateral ventriküllerde sınırda ventrikülomegali saptandı ve amniyosentez yapıldı. Sitogenetik analiz ile karyotip 47,XX,+17[5]/46,XX[35] olarak saptandı. Yapılan FISH analizi ile mozaik trizomi 17 karyotip bulgusu doğrulandı (nuc ish(RARA×3,PML×2)[30/100], (TP53×3)[35/100]). Termde spontan vajinal yolla doğan olgunun fizik muayenesinde ve transfontanel ultrasonografisinde herhangi bir dismorfik bulgu ya da konjenital anomali saptanmadı. Periferik kandan postnatal olarak yapılan kromozom analizinde karyotip 46,XX olarak saptandı. Periferik kandan ve yanak mukozasından lokus spesifik problar ile yapılan FISH analizinde de mozaisizm saptanmadı (nuc ish(RARA,PML)×2[200],(TP53×2)[200]). Prenatal tanıda nadir görülen mozaik trizomi 17 saptanan olgumuz, ileride karşılaşılabilecek benzer olgularda ailelere verilecek genetik danışmanlık açısından katkı sağlayacaktır.
