SEZİN YAKUT, ZAFER ÇETİN, MEHMET ŞİMŞEK, İBRAHİM İNANÇ MENDİCİOĞLU, HAVVA SERAP TORU, SİBEL BERKER KARAÜZÜM, GÜVEN LÜLECİ
Türk Patoloji Dergisi - 2015;31(1):36-44
Amaç: Çalışmada nadir kromozomal anomalilerin ultrasonografik ve perinatal otopsi bulgularını sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmada 17 yıllık bir süreçte hastanemize prenatal sitogenetik değerlendirmeye gelen 10125 olguyu ele aldık. Olguların 8371’i amniyosentez, 973’ü koryonik villus örneklemesi ve 421’i fetal kan örneğinden oluşmaktadır. Genetik analiz için konvasiyonel sitogenetik yöntemler, floresan in situ hibridizasyon ve array-CGH teknikleri kullanılmıştır. Bulgular: Yapısal kromozomal anomaliler 95 olguda görüldü. En sık görülen yapısal anomali grubunu %53,7 oranı (51 olgu) ile dengeli translokasyonlar oluşturmakta olup, bunu %16,8 ile dengesiz translokasyonlar, %11,6 ile inversiyonlar, %8,4 ile ilave marker kromozomlar, %4,2 ile duplikasyonlar, %2,1 ile delesyon ve ring kromozomlar, %1,1 ile kompleks translokasyonlar izlemektedir. De novo dengeli translokasyonlar, dengesiz translokasyonlar, inversiyonlar, duplikasyonlar, delesyonlar, ring kromozomlar ve ilave marker kromozomlardan oluşan nadir yapısal anomaliler 24 olguda tespit edilmiştir. Sonuç: Nadir kromozomal anomalilerin oranları Avrupa’da %2,9 (Güney Doğu İrlanda) ile %12,9 (Kuzey İngiltere) arasında değişmektedir ve toplamda oran 7,4 / 10 000 doğumdur. Çalışmada prenatal sitogenetik tanıda genel kromozomal anomali oranı %37 olup, Güney Doğu İrlanda’ya benzerdir. Nadir yapısal kromozom anomalilerine sahip olguların prenatal ultrasonografik değerlendirmeleri ve perinatal otopsi sonuçları diğer benzer olgulara doğru genetik danışma vermek için oldukça önemlidir.
