Ahmet Gökcan ÖZTÜRK, Zehra Şule HASKOLOĞLU, Hasan Fatih ÇAKMAKLI, Candan İSLAMOĞLU, Talia İLERİ, Elif İNCE, Sonay İncesoy ÖZDEMİR, Handan Uğur DİNÇASLAN, Nurdan TAÇYILDIZ, Emel Cabı ÜNAL, Figen DOĞU, Mehmet ERTEM, Aydan İKİNCİOĞULLARI
Turkish Journal of Hematology - 2026;43(1):26-40
Amaç: İmmün sistemin doğuştan hataları (İSDH), bağışıklık sistemindeki eksiklikler veya fonksiyonel anormalliklerden kaynaklanır ve enfeksiyonlara, otoimmüniteye, otoenflamatuvar hastalıklara, alerjilere ve/veya malignitelere karşı artan duyarlılığa yol açar. Bu çalışmanın amacı, son 25 yılda multidisipliner olarak tanı konulan ve tedavi edilen primer HLH hastalarının klinik ve laboratuvar özellikleri ile izlem sonuçlarını paylaşmaktır. Gereç ve Yöntemler: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Çocuk Hematoloji, İmmünoloji ve Onkoloji Bölümleri ile Kemik İliği Transplantasyon Ünitesi'nde 2000-2025 yılları arasında tanı konulan ve tedavi edilen primer HLH/İSDH tanılı 30 HLH olgusu çalışmaya dahil edildi. Bulgular: Otuz hastanın 18'i erkek, 12'si kızdı. Tüm hastalarda genetik değerlendirme yapıldı ve 30 olgunun 19'unda (%63) genetik mutasyon tanımlandı. HKHT 17 hastaya (%56,6) uygulanmıştır. On üç hasta halen hayatta olup ortalama sağkalım süresi 119,89 aydır. HKHT hastaları, HKHT olmayan hastalara kıyasla önemli ölçüde daha uzun bir sağkalım süresine sahipti. Sonuç: HLH'nin İSDH'lerin olası bir belirtisi olarak giderek daha fazla tanındığı göz önüne alındığında, şüpheli olgularda gecikmeden kapsamlı immünolojik ve genetik değerlendirmeler yapılmalıdır.
