ÖNER ÖZDEMİR
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2019;30(1):83-90
Primer immnün yetersizlik hastalıkları (PİYH) insan bağışıklık sisteminin değişik bileşenlerindeki bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal bozukluklardır. Günümüzde 330’dan daha fazla PİYH tanımlanmıştır ve bunların 320’den fazlasının moleküler (genetik) temelleri bilinmektedir. Primer immün yetersizlikler 9 farklı grupta (antikor-humoral-yetersizlik, kombine (T ve B hücre) immün yetersizlik, doğal/intrensek yetersizlikler, fagositik, kompleman sistem bozuklukları, sendromik immün yetersizlikler, immün disregülasyon hastalıkları, otoenflamatuvar bozukluklar, PİY fenokopileri) incelenebilirler. PİYH grubu içinde primer antikor eksiklikleri en sık rastlanan gruptur ve PİYH’nin yaklaşık yarısından fazlasından sorumludur. Doğuştan primer immün yetersizlikler geç başlangıçlı olarak artan oranda tanınmasına rağmen, tipik olarak yaşamın erken döneminde belirti verirler. Hastalığa yakalananlar klinik olarak genellikle tekrarlayan, ciddi enfeksiyonlar veya değişik otoimmün veya diğer hastalıkları taklit eden klinik tablolarla karşımıza çıkar. Doğuştan immün yetersizliklerin erken teşhisi hastanın özel tedavi merkezlerine yönlendirilmesi, transplantasyonu dâhil en uygun tedavinin bir an önce başlaması ve ve daha uzun yaşam şansı için önem arz etmektedir. Bu yazıda, immün yetersizliği düşündüren tipik klinik bulgular ve/veya enfeksiyonlarla karşılaşan klinisyen için en sık görülen PİYH’lerin araştırılmasında istenecek en uygun laboratuvar incelemeleri genel bir yaklaşım içinde anlatılmaktadır.
