Betul KESER, Halime Helin DEMIR, Dilara KURT, Aysen CETEMEN, Hayrunnisa Bekis BOZKURT
Kafkas Tıp Bilimleri Dergisi - 2026;16(1):17-22
Amaç: Primer immün yetmezlik (PİY) enfeksiyonlara, otoimmüniteye ve maligniteye yatkınlıkla giden monogenik hastalıklardır. İmmunglobulin replasman tedavisi (IgRT) enfeksiyonlardan korumada etkili bir tedavi seçeneğidir. Bu çalışmada, merkezimizde primer immün yetmezlik nedeniyle IgRT tedavisi verilen hastalarımızın demografik ve klinik özellikleri sunulması amaçlanmıştır. Materyal ve Metot: Kesitsel tipte düzenlenen çalışmada 2023-2025 yılları arasında Çocuk Alerjisi ve İmmünolojisi kliniğimizde primer immün yetmezlik tanısı ile IgRT tedavisi verilen hastaların dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya primer immün yetmezlik nedeniyle IgRT tedavisi verilen 40 hasta dâhil edildi. Bu hastalarda IgRT tedavisi alan 40 hastanın 12 unklasifiye hipogamaglobulinemi, 12 primer antikor eksikliği (yedi yaygın değişken immün yetersizlik, iki SPI mutasyonu, bir PIK3R1 mutasyonu, iki Bruton), beşi sendromik kombine immün yetmezlik (Di-George sendromu, Ataksi-telenjektazi, charge sendromu), beş down sendromuna eşlik eden hypogamagobulinemi, dört kombine immün yetmezlik, iki innate immün sistem defekti idi. Hastaların 13'ünde (%32,5) akraba evliliği, altısında (%15) aile de primer immün yetmezlik öyküsü vardı. Hastaların en sık başvuru şikâyeti (%70) tekrarlayan enfeksiyonlardı. IgRT tedavi sonrası bir hastada anafilaksi, iki hastada ürtiker gelişti. İzlemde tüm hastalarda enfeksiyon sıklığında azalma gözlendi. Sonuç: Primer immün yetmezlik tedavi ve takibinde IgRT hastaya göre bireyselleştirilmelidir. Hastalar yan etkiler açısından yakın takip edilmelidir. Primer immün yetmezlik hastalarında IgRT uygun endikasyonda ve tanıda enfeksiyonları ve morbiditeyi azaltmada etkilidir.
