Canan DOGAN, Ozen OZENSOY GULER, Deniz ATAKOL, Seher SAHIN, Ender SIMSEK
Online Türk Sağlık Bilimleri Dergisi - 2026;11(2):115-121
Amaç: Melanom, UV radyasyonunun mutajenik bir risk faktörü olarak hareket etmesi sonucu gelişen ve çeşitli genetik değişikliklere neden olan bir hastalıktır. Çalışmamızda Primer Melanom (WM115) ve Metastatik Melanom (SK-MEL-30) hücre hatları arasında insan kanser ilişkili genlerindeki değişiklikleri belirlemeyi amaçladık. Materyal ve Metot: Proto-onkogenler ve tümör baskılayıcı genler arasından insan kanserleriyle ilişkili 50 gen seçildi. Daha sonra iki hücre hattı arasında 50 gende oluşan hotspot mutasyonlarının değişimleri Ion Ampliseq Cancer Hotspot DNA Panel v2 gen paneli kullanılarak incelendi. Bulgular: Metastatik melanom hücre hattında primer hücre hattına göre mutasyon artışı gözlendi. WM115 hücre hattında 4 adet Önemi Belirsiz Varyant (VUS), 3 adet benign ve 2 adet patojenik mutasyon tespit edildi. BRAF proto-onkogeninde patojenik mutasyonlar tanımlanmıştır. SK-MEL-30 hücre hattında 24 VUS, 1 iyi huylu ve 1 olası patojenik mutasyon (VHL geninde) gözlendi. Sonuç: Araştırmamızın sonuçlarına göre, primer melanomda BRAF mutasyonunun görülmesinin, bu genin melanomun ilerlemesi ve gelişiminde etkili olduğunu, metastatik melanomda ise VHL geninde oluşan mutasyonun ise HIF yolu ile karsinogenezde etkili olabileceğini düşünmekteyiz. Ek olarak, metastatik melanomun VUS mutasyonlarının çoğu RET ve NOTCH yollarında meydana geldi. Bu yollarda yer alan genlerdeki mutasyonların birikmesi, metastaz gelişimine katkıda bulunabilir.
