BAYRAM ÇOBAN, FİGEN GÜRAKAN, AYSEL YÜCE, HASAN ÖZEN, İNCİ NUR SALTIK TEMİZEL, HÜLYA DEMİR, MELDA ÇAĞLAR, NURTEN KOÇAK
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2004;47(1):10-16
Kronik progresif intrahepatik kolestazis tanısıyla 1992-2002 yılları arasında izlenen hastalar serum GGT ve safra asit düzeylerine göre gruplandırıldığında, 25 hasta düşük GGT'li progresif ailevi intrahepatik kolestazis (PFIC I/II), 15 hasta yüksek GGT'li progresif ailevi intrahepatik kolestazis (PFIC III) tanıları aldı. Hastaların ortalama yaşları düşük GGT grubunda 2.4±3.0 yıl, yüksek GGT grubunda 2.5±2.8 yıl idi (p>0.05). İki grupta da en sık görülen yakınma sarılık olup, şiddetli kaşıntı buna eşlik etmekteydi. Düşük GGT'li PFIC grubunda kaşıntıya ikincil gelişen el-ayak-tırnak değişiklikleri ve kronik ishal belirgin iken büyüme geriliği iki grupta da belirgindi. Siroz ve portal hipertansiyon gelişimi PFIC I/II'de %28 ve PFIC III'te %73 oranında saptandı (p=0.013). Mortalite düşük GGT'li PFIC grubunda %16 ve yüksek GGT'li PFIC grubunda %20 bulundu (p>0.05). Ülkemizde akraba evliliği sıklığı nedeniyle seyrek olmayan bu hastalık grubunda genetik çalışmaların yapılabilmesi; kesin tanı, tedavi, prognoz ve prenatal tanıya ışık tutacaktır.
