ÖZLEM GÜLEÇ ŞEN, EMRE KAÇAR, TOLGA ALTUĞ ŞEN
Genel Tıp Dergisi - 2021;31(2):185-188
Psödohipoparatiroidi, parathormona karşı hedef organ düzeyinde cevapsızlık nedeniyle hipokalsemi ve hiperfosfatemi gelişmesiyle karakterize bir bozukluktur. Oldukça az görülen bu durumun iki tipi vardır, Tip 1 üç alt gruba ayrılmıştır. Psödohipoparatiroidi Tip 1A, diğer adıyla Albright’ın herediter osteodistrofisi klinikte karakteristik yuvarlak yüz görünümü, frontal bombelik, kısa boy, obezite, brakidaktili ve mental retardasyonu olan hastalarda kolaylıkla tanınabilirken, Tip 1B ve Tip 1C’de normal fenotipik özellikler ve normal zeka vardır. Tip 1’de paratiroid direnci ile birlikte TSH ve gonadotropin direnci de tanımlanmış hastalar bulunmakta iken, Tip 2’de sadece paratiroid hormon direnci tanımlanmıştır. Ellerde, ayaklarda kasılma şikayeti ile Kalp Damar Cerrahisi polikliniğine başvuran 12 yaşındaki kız hastaya psödohipoparatiroidi Tip 2 tanısı koyarak kalsiyum ve D vitamini ile başarılı bir şekilde tedavi ettik . Psödohipoparatiroidi Tip 2’nin nadir gözlenen bir durum olması nedeniyle de olgu sunumu yaptık.
