ŞULE ALTINER, ALPER HAN ÇEBİ, SAİD ÇELİK, MEHMET GÖKCÜ
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası - 2022;75(3):368-372
Amaç: PTPN11 geninde hastalık yapıcı varyant saptanan sekiz olgunun genotip/fenotip ilişkisini tartışmak. Gereç ve Yöntem: Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalları’nda, 2017-2019 yılları arasında Noonan Sendromu ön tanısı ile PTPN11 geni dizi analizi yapılan sekiz olgu retrospektif olarak incelendi. BULGULAR: PTPN11 geni patojenik varyantı saptanan sekiz olguda en sık gözlenen bulgular kalp defekti (%87,5), boy kısalığı (%87,5) ve düşük yerleşimli ve arkaya dönük kulaklar (%87,5) iken en sık rastlanan kalp defekti pulmoner stenozdu (%62,5). Olguların klinik özellikleri ise Noonan sendromu (%87,5) ve multipl lentijinli Noonan sendromu (%12,5) ile uyumlu bulundu. Çalışmada en sık rastlanan mutasyon (%25) NM_002834.5: PTPN11; c.922A>G; p.Asn308Asp idi. SONUÇ: Çalışma sonucu bulunan tüm hastalık yapıcı varyantların neden olduğu fenotipler güncel veriler ile uyumlu bulunmuştur. RASopatilerin %50’sinde PTPN11 geni patojenik varyantlarının sorumlu olduğu bilinmektedir ve kromozom analizi normal olan, klinik bulgular ile Noonan Sendromu skorlamasını karşılayan hastalarda PTPN11 dizi analizi yapılması maliyet-etkin bir yöntemdir.
