ENVER ŞİMŞEK, SERHAT EMEKSİZ, PINAR KOŞAR, M KORAY DEMİREL, YILDIZ DALLAR
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2010;53(1):23-32
Reseptör Gsa alt yapısında aktivasyon mutasyonu üç farklı klinik tabloya yol açmaktadır. En sık görülen klinik tablo tek kemik tutulumu ile seyir gösteren "monostotik" fibroz displazidir (olguların %70‘i). Çok sayıda kemik tutulumu ile gidiş gösteren "poliostotik" fibroz displazi olguların %30‘nu oluşturmaktadır. En az görülen klinik tablo "cafe-au-lait" deri lekeleri, poliostotik fibroz displazi, ve bir veya birden fazla endokrin hiperfonksiyonun eşlik ettiği McCune-Albright sendromudur (%5). Burada reseptör Gsa altyapısı aktivasyon mutasyonunun neden olduğu iki olgu sunuldu. Olgulardan birisi beş yaşında erkek olguda poliostotik kemik fibroz displazisi, diğeri kombine erken pubeıtenin eşlik ettiği McCune-Albright sendromu idi. Fibroz displazi olgusunda tedavide başarısız olunurken, kombine erken pubeıte başarılı bir Şekilde tedavi edildi. Kemik fibroz displazisinin seyri ve tedaviye yanıtı yaşa bağımlı olduğunu düşünmekteyiz. Erişkin yaş grubunda bulunan hastalarda pamidronat tedavisi ile kemik fibroz displazi lezyonlannda klinik ve radyolojik düzelmede başarılı sonuçlar alındığını bildiren çok sayıda çalışma olmasına rağmen, çocukluk çağında aynı başarılı sonuçlar bildirilmemiştir.
