Seda KARACA ADIYEKE, Buket ARAS CIRIK
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):219-226
Retina hastalıkları, yüksek derecede genetik ve fenotipik heterojenite gösteren bir hastalık grubudur. Son yıllarda gelişen moleküler genetik test yöntemleri tanı, sınıflandırma ve yönetiminde temel araçlar haline gelmiştir. Yeni nesil dizileme teknolojilerine (NGS) dayalı olarak kullanılan hedefli gen panelleri, tüm ekzom (WES) ve tüm genom dizileme (WGS) gibi yöntemler sayesinde, patojenik varyantlar ile daha önce tanımlanmamış gen-hastalık ilişkileri belirlenebilmektedir. Bu testler, genetik danışmanlık, taşıyıcılık analizi, tedavi uygunluğunun değerlendirilmesi ve klinik araştırmalara yönlendirme açısından da önemli katkılar sunmaktadır. Ancak genetik testlerin klinik uygulamaları etik açıdan çok sayıda tartışmalı alanı da beraberinde getirmektedir. Prediktif ve prenatal testler, özellikle tedavi seçeneği bulunmayan hastalıklar söz konusu olduğunda özerklik, gizlilik, bilgilendirilmiş onam ve adalet ilkeleriyle ilişkili etik ikilemler yaratmaktadır. Ayrıca gen tedavilerine erişimdeki sosyoekonomik eşitsizlikler, çocuklarda ve doğmamış bireylerde test uygulanabilirliği, genetik verilerin mahremiyeti ve yeni bilgilerin yeniden bildirilmesi süreçleri, etik sorumluluğu artıran başlıca alanlardır.
