Aysel ÜNAL, Şenol SABANCI
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):246-253
Retinitis pigmentosa (RP), retinanın fotoreseptör hücrelerinde (rod ve konlar) meydana gelen anomalilerin, zamanla ilerleyici görme kaybına neden olduğu kalıtsal bir hastalık grubudur. Günümüzde RP ile ilişkili olduğu bildirilen 100'e yakın gen bulunmaktadır. Hastalığın klinik değişkenliği, birçok kalıtsal retinal distrofi ile fenotipik olarak benzemesi, RPE65 ilişkili kalıtsal retinal distrofiler için gen terapisinin onaylanması ve bir dizi gen için devam eden çalışmaların olması nedeniyle genetik testler RP'nin tanı ve yönetiminde vazgeçilmez hale gelmiştir. Genetik testler ayrıca prognoz hakkında en doğru bilgiyi vermekte, hastanın ailesi ve sonraki nesiller için tarama imkânı sunmakta ve genetik danışmanlığı kolaylaştırmaktadır. RP, kalıtsal retinal distrofilerin en sık nedeni olmasına rağmen net bir tedavi yöntemi henüz tanımlanmamıştır. Her ne kadar nörotrofik faktörler, antioksidanlar ve anti-apoptotik ajanlar gibi çeşitli farmakolojik tedaviler denenmiş olsa da bu yaklaşımların çoğu RP'nin temel nedenine yönelik değildir ve klinik etkinlikleri net olarak kanıtlanmamıştır. Günümüzde devam eden ya da tamamlanmış klinik çalışmalarda, RP için umut vadeden tedavi seçenekleri arasında gen tedavileri, hücre temelli tedaviler ve retina protezleri yer almaktadır. Bu derlemede, retinitis pigmetozanın genetik temeli, sınıflaması, genetik tanı yöntemleri ve farklı tedavi protokolleri, avantaj ve dezavantajlarıyla tanımlanacaktır.
