Mehmet Egemen KARATAŞ, Hatice Yasemin ŞİT, Gamze KARATAŞ
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(4):351-361
Retinoblastom (RB), çocukluk çağının en yaygın primer intraoküler malign tümörüdür. Hastalık genetik ve epigenetik mekanizmaların karmaşık etkileşimiyle gelişmektedir. RB1 genindeki mutasyonlar hastalığın temelini oluşturmakta; MYCN amplifikasyonu gibi alternatif yolaklar da nadir olguların patogenezinde rol oynamaktadır. Ayrıca, DNA metilasyonu, histon modifikasyonları ve kodlamayan RNA'ların (circRNA, lncRNA, miRNA) ekspresyon bozuklukları tümör oluşumunu desteklemektedir. Biyopsinin riskli olduğu durumlarda, hücre dışı DNA (cfDNA) analizleri ve aköz hümör örneklemesi gibi minimal invaziv yöntemler tanı ve izlemde önemli bilgiler sunmaktadır. Genetik hedeflere yönelik tedaviler, epigenetik müdahaleler ve yeni biyobelirteçler retinoblastoma yönetiminde gelecekteki potansiyel stratejiler arasında yer almaktadır. Bu derleme, retinoblastomun genetik ve epigenetik temellerini, tanı yaklaşımlarını ve biyobelirteçlere yönelik güncel gelişmeleri değerlendirmeyi amaçlamaktadır.
