HANDE GÜLCAN, FADİME KELEŞ, AHMET SIĞIRCI
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2004;47(1):57-59
Rizomelik kondrodisplazi punktata epifizlerde noktasal kalsifikasyonlar, uzun kemiklerin rizomelik kısalığı, fleksiyon kontraktürleri, semer burun, hipertelorism, katarakt, çıkık alın, ağır mental ve motor gelişme geriliği ile karakterize, otozomal resesif olarak kalınları bir hastalıktır. Bu tip, kondrodisplazi punktata'nın en ağır ve az görülen şeklidir. Bu yazıda, klinik ve radyolojik olarak rizomelik kondrodisplazi punktatanın karakteristik özelliklerini taşıyan bir yenidoğan vakası literatürde seyrek görülmesi nedeniyle sunul-muştur.
