MEHMET CANPOLAT, HÜSEYİN PER, HAKAN GÜMÜŞ, HATİCE GAMZE POYRAZOĞLU, SEFER KUMANDAŞ
Journal of Clinical Practice and Research - 2012;34(2):100-103
Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) ekstremitelerde proksimal kısalık, eklem kontraktürleri, vertebralarda koronal fissürler ve epifizlerde punktat kalsifikasyonlar ile tipik dismorfik yüz, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, gelişme geriliği ve ağır mental retardasyonla karakterize otozomal resesif kalıtılan nadir görülen peroksizom metabolizma bozukluğu ile ilgili bir sendromdur. Tanı klinik ve radyolojik bulgular ile konulmaktadır. Eritrosit plazmolojen düzeyleri, plazma fitanik asit düzeyleri ve plazma uzun zincirli yağ asit düzeyleri gibi peroksizomal fonksiyonlar RCDP tanısının biyokimyasal belirteçleridir. Genetik danışmanlık önerilerek prenatal tanı yöntemleriyle tekrarlar önlenebilir. Bu çalışmada ekstremitelerin proksimalinde kısalık, epifizlerde noktavi kalsifikasyon bozukluğu, vertebralarda koronal fissür, katarakt ve hipotonisi saptanan, izlemin ikinci ayında araya giren alt solunum yolu enfeksiyonunu takiben eksitus olan bir RCDP olgusu seyrek görülmesi nedeni ile sunuldu.
