AYŞEN CETEMEN, ESRA ÖZER, MERAL TÜRKER
Türkiye Ekopatoloji Dergisi - 2000;6(3-4):225-227
Giriş/Amaç: Robert sendromu, hipomeli, midfasial defekt ve ağır gelişme geriliği ile belirli değişik klinik bulguları görüldüğü az görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Olgular çoğunlukla erken bebeklik döneminde yitirilir. Prenatal tanı ultrasonografik ve sitogenetik inceleme ile olasıdır. Ayırıcı tanıda, TAR sendromu hematolojik bulguların bulunması ile ayrılır. Bu olgunun sunulma amacı, az görülen bu sendromun değişik klinik özelliklerinin ilgili kaynakların ışığında tartışılmasıdır. Olgu/Bulgular: Bu makalede doğumdan sonra beşinci günde solunum yetmezliği ile kaybedilen bir erkek bebek olgusu sunulmaktadır. Klinik bulgular arasında belirgin olanları bilateral radial hipoplazi, yarık damak, gelişme geriliği, fasial hemanjiom ve mikrognati idi. Sonuç: Klinikte, ultrasonografide ve postmortem incelemeler sonucu fasial-ekstremite defektlerinin belirgin olduğu bir sendrom düşünüldüğünde, Roberts sendromu da dikkate alınmalıdır.
