UTKU ŞENOL, CAN ÇEVİKOL, ŞENAY HASPOLAT, ERSİN LÜLECİ
Diagnostic and Interventional Radiology - 2001;7(4):494-496
Sandhoff hastalıgı lizozomal depo hastalıklarından olan GM2 gangliyosidozların nadir rastlanan, ağır bir formudur. Otozomal resesif geçiş gösterir. Yaşamın ilk yılında görülür ve genellikle 3 yaşa kadar ölümle sonuçlanır. Progresif psikomotor gerileme hastalığın temel bulgusudur. Hastalık GM2 gangliyosidozların bir diğer formu olan Tay-Sachs hastalığından fenotipik olarak ayrılamayıp tanı biyokimyasal olarak heksozaminidaz A ve B enzim aktivitesinde azalmanın gösterilmesi ile konur. Klinik olarak göz dibinde retinal kiraz kırmızısı nokta (Japon bayrağı) görünümü tipiktir. Hastalığın radyolojik bulguları iyi bilinmekte olup tanıda yardımcıdır. Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) T1 hiperintensitesi ve T2 hipointensitesi, bilgisayarlı tomografide (BT) kalsifikasyon ile uyumlu hiperdansite olarak izlenen bitalamik tutulum en sık görülen bulgudur. Bu sunumda, Sandhoff hastalığı tanısı konan iki olgu ve MRG bulguları demonstre edilmiş ve literatür gözden geçirilmiştir.
