H HALDUN EMİROĞLU, ADNAN YÜKSEL, PİRAYE SERDAROĞLU, HALUK TOPALOĞLU, NİHAL ERGİNEL-ÜNALTUNA, EMEL ATAOĞLU, MURAT ELEVLİ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2004;47(1):30-33
Ortak yakınmaları hareketlerde yavaşlama, güçsüzlük, koşamama, yürüme ve merdiven çıkarken zorlanma olan, yaşları dört ile 13 arasında değişen üçü kız ve biri erkek dön kardeşin, öykü ve fizik muayene bulguları miyopati ile uyumlu bulundu. Hastaların serum kreatin fosfokinaz düzeylerinin çok artmış, elektrokardiyogram ve ekokardiyografik incelemelerinin normal ve elektromiyografilerinin miyojen tutulumla uyumlu olduğu görüldü. Deltoid kas biyopsisinin immünohistokimyasal incelemesi sarkoglikanopati olarak değerlendirildi. Değişik cinste beş kardeşten dördünün tutulduğu hastalarımızın, otozomal resesif geçişli limb-girdle müsküler distrofi türlerinden, γ-sarkoglikanopati veya a-sarkoglikanopati olabilecekleri kanısına varıldı.
