SALİH COŞKUN, SERKAN KURTGÖZ, AYŞE TOSUN, ECE KESKİN, GÖKAY BOZKURT
Meandros Medical and Dental Journal - 2013;14(3):35-37
Seckel sendromu boy kısalığı, mikrosefali, çıkık burun (gaga burun) ve tipik yüz görünümü ile karakterize otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır (1). Ateş ve emmeme yakınmasıyla pediatri polikliniğine başvuran üç aylık erkek hasta atipik yüz görünümü nedeniyle polikliniğimize yönlendirildi. Fizik muayenesinde, vücut ağırlığı 2570 gram (<3 persentil), boyu 50 cm (<3 persentil) ve baş çevresi 29 cm (<3 persentil) idi, genel durumu iyi, bilinci açık, malnutre görünümde idi. Olguda, orantılı boy kısalığı, mikrosefali, ön fontanel küçüklüğü, yassı (geriye düşük) alın, mikrognati, düşük ve malforme kulaklar, göreceli büyük göz ve kulaklar, çıkık gaga burun, yüksek damak ve üçgen dar yüz görünümü mevcuttu. Kemik surveyde bilateral 12. kosta kemikleri yoktu. Olguya klinik olarak Seckel sendromu tanısı konuldu. Bu olgu ile mikrosefali ve tipik yüz görünümü olan hastalarda, Seckel sendromu olabileceğini hatırlatmak istedik.
