TUĞBA AKBEY KOÇAK, ŞAHİN ERDÖL
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2022;48(1):65-69
Bu çalışmada sfingolipidoz tanısı ile izlediğimiz hastaların klinik, demografik ve laboratuvar verilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalında sfingolipidoz tanısı ile izlediğimiz 34 hasta geriye yönelik olarak değerlendirilmiştir. Hastaların dosyalarından başvuru şikâyetleri tanı yaşları, son değerlendirme yaşları, cinsiyetleri, anne-baba arasındaki akrabalık düzeyi, kardeş ölüm öyküsü, enzim düzeyleri, genetik sonuçları değerlendirmeye alınmıştır. Hastaların son değerlendirme yaş ortalaması 17,9±18,4 yıl (dağılım 0,2-57 yıl), tanı alma yaş ortalaması 13,6±17,8 yıl (dağılım 0,1-56 yıl) olarak saptanmıştır. Sfingolipidoz tanısı ile izlediğimiz 34 hastadan 10’u (%29) Fabry hastalığı, 6’sı (%17) GM-1 gangliosidoz, 5’i (%15) metakromatik lökodistrofi, 4’ü (%12) Niemann Pick tip C, 3’ü (%9) GM-2 gangliosidoz, 2’si (%6) Gaucher, 2’si (%6) Niemann Pick tip A, 2’si (%6) Niemann Pick tip B hastalığı tanısı almıştır. Beş (%14,7) olgumuz exitus olmuştur. Olguların 21’i (%61,8) erkek, 13’ü (%38,2) kızdır. 20 (%58,8) olguda anne-baba arasında akrabalık öyküsü vardır. Hastaların tanı yaşı 1 ay ile 56 yıl arasındadır. Hastaların 15’inde (%44,1) ailede aynı hastalık tanılı birey, 8’inde (%23,5) ise kardeş ölüm öyküsü vardır. 24 (%70,5) hastada nöromotor gerilik, 11 (%32,3) hastada nöbet öyküsü vardır. Tüm olguların 13’ünde (%38,2) kardiyak tutulum, 12’sinde (%35,2) göz tutulumu vardır. Hastaların 15’inde (%44,1) hepatosplenomegali vardır. 8’i Fabry, 2’si Gaucher tanılı 10 (%29,4) hasta enzim replasman tedavisi almaktadır. Hastaların tanısı spesifik enzim düzeyleri ve genetik analiz ile kesinleştirilmiştir. Sonuç olarak, çalışmamızda Fabry hastalığı %29,4 ile en sık izlenen tiptir. Fabry tanısı ile izlenen bir hasta 5 yaşında iken göz bulgusu ile tanı almış olup, diğer hastaların tamamı erişkin yaşlarda tanı almıştır.
