Shirkhan AMIKISHIYEV, Yıldız AKBAL ENGIN, Tuğba KALAYCI, Lala SOLTANOVA, Yasemin YALÇINKAYA, Bahar ARTIM ESEN, Murat İNANÇ, Ayla ŞAHIN, Aynur ADAY, Sema Sırma EKMEKÇI, Neslihan ABACI, Şükrü ÖZTÜRK, Şükrü PALANDUZ, Ahmet GÜL
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi - 2026;89(1):70-81
Amaç: Bu çalışma, sistemik otoinflamatuar hastalık (SOIH) şüphesi olan hastaların klinik özelliklerini genetik durumlarına göre karşılaştırarak varyant-negatif hastaların özelliklerini belirlemeyi amaçlamıştır. Gereç ve Yöntemler: SOIH şüphesiyle yollanan hastaların klinik bulguları ve ateş paneli genetik tarama sonuçları dosyalarındaki kayıtlardan retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Kliniğimize Nisan 2019 ve Ocak 2023 tarihleri arasında başvuran toplam 137 hastanın (79 kadın, 58 erkek, ortalama yaş 40,8+/-12,6) verisi değerlendirildi. İlgili fenotiplerle ilişkili varyantlar 105 hastada (%76,6) saptanırken, 32 hastada (%23,4) patojenik, olası patojenik veya anlamı belirsiz varyant (VUS) tespit edilmedi. Varyant-negatif hastalar, varyant-pozitif hastalara kıyasla tanı anında daha ileri yaştaydı (38,2+/-13,6 yıla karşı 28,4+/-14,8; p=0,02). Ateş ve artrit her iki grupta benzer sıklıkta görüldü. Varyant-negatif grupta bulantı, kilo kaybı, ishal, eritema nodozum, baş ağrısı ve sensörinöral işitme kaybı (SNIK) daha sık izlendi. Serebrovasküler oklüzyon ise varyant-pozitif hastalarda daha sık görüldü. Sonuç: Bu araştırma, 40 yaşının üstünde ve bulantı, kilo kaybı, ishal, eritema nodozum, baş ağrısı ve SNIK bulguları olan hastalarda genetik taramada sonuç elde etme oranının düşük olduğunu göstermektedir. Varyant saptanmayan hastaların özelliklerinin daha iyi tanımlanması sonucu multifaktöriyel ya da somatik mozaisizmle ilişkili SOIH alt gruplarının saptanması mümkün olabilir.
