MUSTAFA KILIÇ, ESRA KILIÇ, GÜLEN EDA ÜTİNE, HAJİME NAKANO, KORAY BODUROGLU, TURGAY COŞKUN
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2014;57(3):191-194
Sjögren-Larsson sendromu (SLS) konjenital iktiyozis, spastik dipleji veya tetrapleji, zeka geriliği ile karakterize otozomal resesif geçişli seyrek görülen nörokütanöz bir hastalıktır. Bu yazıda yeni bir splice site homozigot c.941-2A>G mutasyonu saptanan bir SLS vakası sunuldu.
