FERDA ÖZBAY HOŞNUT, EDA KARADAĞ ÖNCEL, MEHMET YEKTA ÖNCEL, FİGEN ÖZCAY
The Turkish Journal of Gastroenterology - 2010;21(4):443-447
Konjenital klor diyaresi nadir görülen otozomal resesif geçişli distal ileum ve kolonda HCO3/Cl-değişimindeki defekt sonucu ortaya çıkan bir bozukluktur. Nadir görülmesi tanısal güçlüğe yol açmaktadır. Tipik bulguları klordan zengin çok sulu ishal hipokloremi, hipokalemi, metabolik alkaloz ve büyüme geriliğidir. Burada, 2 aylıkken yanlış olarak Bartter sendromu tanısı konulan ve ibuprofen başlanan; 8 aylıkken sulu ishal dehidratasyon, büyüme geriliği ve karın distansiyonunun devam etmesi nedeniyle tekrar değerlendirilen bir kız hasta sunuldu. Dışkı klor düzeyi yüksekliği ve SLC26A3 genindeki c.2025_2026insATC mutasyonunun gösterilmesi ile konjenital klor diyaresi tanısı konuldu. Oral NaCl ve KCl desteği başlandı. Hastamız şu an 26 aylık olup büyüme ve gelişmesi normaldir. Normal büyüme ve gelişmenin sağlanması ve Konjenital klor diyaresinin diğer ciddi komplikasyonlarının önlenmesi için erken tanı ve tedavi önemlidir.
