TAHİR ATİK, HÜSEYİN ONAY, AYÇA AYKUT, ÖZGÜR ÇOĞULU, FERDA ÖZKINAY
Journal of Clinical Practice and Research - 2013;35(2):83-86
Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS), otozomal resesif geçişli nöromotor gerilik ve davranış bozuklukları ile birlikte seyreden bir multipl konjenital malformasyon sendromudur. SLOSa kolesterol biyosentezinde 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren delta7-sterolredüktaz enzimini kodlayan DHCR7 genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Onbir aylık erkek olgu kliniğimize beslenememe ve kusmaya bağlı büyüme geriliği ve kuşkulu genitalya yakınmaları ile getirildi. Muayene bulguları ve serum kolesterol düşüklüğü nedeniyle SLOS düşünüldü. DHCR7 gen dizi analizinde her iki allelde (homozigot) p.R352Q (c.1055 G>A) mutasyonu saptandı. Multipl konjenital anomalileri, belirsiz dış genital yapı ve nöromotor geriliği bulunan hastalarda kolesterol düşüklüğü saptanması durumunda SLOSun ayırıcı tanıda yer almasının uygun olacağı vurgulanmak istenmiştir.
