COŞKUN DOĞAN, SEVDA ŞENER CÖMERT, NESRİN KIRAL, SERAP DİKTAŞ, BANU SALEPÇİ, BENAN ÇAĞLAYAN
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2012;23(2):95-98
Herediter multipl ekzostoz (HME), uzun kemiklerin jukstaepifizer bölgesinden köken alan ekzostozlarla karakterize, otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Temel defekt bozulmuş enkondral kemik oluşumu ve enkondral kemikleşmenin olduğu jukstaepifizer bölgelerde çok sayıda benign kemik aşırı büyümesidir (ekzostoz veya osteokondrom). İnsidansı 1/50.000’dir. Klinik olarak asıl yakınma eklem yakınında tek veya çok sayıda sert, ağrısız kitlelerin varlığıdır. Bu osteokondromlar büyümede geriliğe, ağrılı lokal semptomlara, damar, tendon, sinir basılarına, eklem hareketlerinde kısıtlılığa ve nörolojik bulgulara da neden olabilir. Burada göğüs ağrısı şikayeti ile göğüs hastalıkları polikliniğine başvuran ve akciğer grafisinde soliter pulmoner nodül tespit edilen HME tanısı olan hasta, soliter pulmoner nodülün ayırıcı tanısında nadir görülen bir neden olarak sunuldu.
