PERVİN ELVAN TOKGÜN
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2021;35(2):239-244
NSD1 genindeki mutasyonlar ve delesyonlar Otozomal dominant kalıtım görülen Sotos sendromuna neden olmaktadır. Kromozom 5q35.3 bölgesinde lokalize olan NSD1 geni 23 eksondan oluşmaktadır. Sotos sendromunun prevalansı 14000 canlı doğumda bir olmakla birlikte, hastalık anormal büyüme, ileri kemik yaşı, entelektüel yeti yitiminin eşlik ettiği nörolojik bozukluklar, vb. ile karakterizedir. Sotos sendromlu bireylerin %90’nda karakteristik yüz görünümü, öğrenme güçlüğü, uzun boy ve makrosefali görülmektedir. Yapılan çalışmalarda NSD1 gen mutasyonları ve 5q35.3 bölgesindeki delesyonlarının Sotos sendromuna neden olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada Sotos sendromlu 4 yaşındaki bir erkek çocukta yeni nesil dizileme yöntemi ile NSD1 geninde patojenik çerçeve kayması mutasyonu saptanmıştır. Hastadan alınan 2 ml kan örneği kullanılarak klinik ekzom dizileme işlemi gerçekleştirilmiştir. SOPHIA DDM veritabanı kullanılarak data analizi yapılmıştır. Mutasyonların patojenitesi in siliko algoritmalar kullanılarak (ClinVar, SIFT, Polyphen2, MutationTaster) değerlendirilmiştir. NSD1 geninde patojenik çerçeve kayması mutasyonu (2386_2389delGAAA) saptanmıştır. Sotos sendromunun tanısı klinik olarak konulabilmekle birlikte moleküler analizlerin de tanı da önemi büyüktür. Günümüze kadar pekçok NSD1 gen mutasyonu ve delesyonu tanımlanmıştır. Ancak, Sotos sendromu ile ilişkili NSD1 geninde saptadığımız 2386_2389delGAAA patojenik varyantı Türkiye’deki ilk kez rapor edilecektir.
