PEMBE SOYLU ÜSTKOYUNCU, MUSTAFA KENDİRCİ, SONGÜL GÖKAY, FATİH KARDAŞ, HAKAN GÜMÜŞ, HÜSEYİN PER, HATİCE GAMZE POYRAZOĞLU, AYŞE KAÇAR BAYRAM, MEHMET CANPOLAT, SEFER KUMANDAŞ
Turkish Journal of Neurology - 2020;26(3):250-252
Arjininemi, arjinaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif, bir üre siklus bozukluğudur. İlk olgumuz psikomotor gerilik, yürümede zorluk ve progresif parmak uçlarında yürüme şikayetleri ile başvurdu. Laboratuvar incelemeleri ılımlı karaciğer enzim yüksekliği ve yükselmiş plazma arjinin konsantrasyonunu gösteriyordu. Arjininemi şüphesi ile moleküler genetik analiz yapıldı ve ARG1 geninde yeni bir homozigot mutasyon c. 231C> A (p. S77R) tespit edildi. İkinci olgu, altı aylık iken başını dik tutamama nedeniyle başvurdu. Fizik muayenesinde mikrosefali saptandı ve temel metabolik testler çalışıldı. Yükselmiş plazma arjinin ve idrar organik asit analizinde orotik asit seviyelerinin artışı, arjininemi ile uyumlu idi. ARG1 geninde homozigot mutasyon c.703G> C (p. G235R) tespit edildi ve tanı doğrulandı. Arjininemi progresif spastik diplejinin nadir bir nedenidir. Hastalar yanlışlıkla serebral palsi tanısı alabilirler. Mikrosefali hastalığın başlangıç klinik bulgusu olabilir
