AYSE YASEMİN KARAGEYİM KARŞIDAĞ, HASNİYE ÇELİK ACIOĞLU, FATMA KILINÇOĞLU, BÜLENT KARS, ESRA ESİM BÜYÜKBAYRAK, MELTEM PİRİMOĞLU, ORHAN UNAL, MEHMET CEM TURAN
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2012;23(2):103-105
Spinal muskuler atrofi (SMA), proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile kendini gösteren nöromüsküler bir hastalıktır. İnsidansı 1/10000 olup kistik fibrozisten sonra beyazlarda en sık görülen otozomal resesif hastalıktır. “Survival motor neuron” (SMN-1) geninde mutasyonla karakterizedir. Evrensel tarama maliyet etkin değildir. Bu nedenle prenatal tanı genellikle yüksek riskli çiftlerde uygulanır ve SMN-1 genindeki homozigot delesyon tespitine dayanır. Gebe olan SMA hastalarını bekleyen komplikasyonlar arasında tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, ilerleyici kötüleşen solunum fonksiyonları, preterm doğum, uzamış doğum eylemi, tekerlekli sandalye ve konumlandırma problemleri ve kas-iskelet bel ağrısı bulunmaktadır. Bu yazıda preeklampsi ile komplike olan bir SMA olgusu sunuldu.
