BURCU ÇAKI DÖNER, FİRDEVS KÖŞGEROĞLU, NURAN GÜNEY
Experimental and Applied Medical Science - 2024;5(5):257-273
Spinal müsküler atrofi özellikle bebeklik döneminde spinal motor nöronlarını etkileyerek kas zayıflığına sebep olan önemli genetik geçişli bir hastalıktır. Spinal müsküler atrofi erken bebek ölümlerinin en yaygın sebeplerinden olan survival motor nöron geninin delesyonu ile ortaya çıkmaktadır. Dünyada ve Türkiye’de spinal müsküler atrofi hastalığının tedavisi için bazı ilaçlar kullanılmasına rağmen henüz tam iyileşme sağlayan bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Spinal müsküler atrofide tedavi imkânlarının kısıtlı olması, erişilebilirliğinin az olması, hastalığın kötü bir prognoza sahip olması, bireylerin ve ailelerinin yaşam kalitelerini olumsuz yönde etkilemektedir. Tanı sürecinden itibaren hastalığın tüm aşamaları hasta ve ailesi için oldukça zordur. Hasta ve ailesinin bu zorluklarla başa çıkmak için multidisipliner bir yaklaşım gerekmektedir. Bu yaklaşım, tıbbi bakım, rehabilitasyon, psikososyal destek ve eğitim gibi alanları kapsamaktadır. Sağlık bakım ekibinin önemli bir üyesi olan hemşirelerin bu süreçte, hastanın yaşam kalitesini artırması, semptomları yönetmesi, birey ve ailesine destek sağlaması son derece önemlidir. Özellikle hasta ve ailenin bakım konusunda desteklenmesi ve bakım gereksinimi konusunda eğitilmeleri hemşirelerin en önemli rolleri arasında yer almaktadır. Bu derleme ile dünyada ve Türkiye’de güncel bir sorun olan spinal müsküler atrofi hastalığının tanı yöntemleri, tedavi süreci ve hemşirelik yaklaşımları ele alınmaya çalışılmıştır.