ÇETİN AYDIN, SERENAT ERİŞ, YAKUP YALÇIN, HALİME ŞEN SELİM, SELDA UYSAL
Genel Tıp Dergisi - 2014;24(1):28-30
Konjenital ekstremite anomalilerinin intrauterin dönemde ultrasonografi ile erken tespiti gerekli danışmanlığın verilebilmesi açısından önemlidir. Bu makalede sporadik fokomeli olduğu düşünülen postmortem muayene sonuçlarıyla da bu tanı ile uyumlu olduğu görülen bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. 20 yaşında, primigravid, kendisinin ve eşinin soygeçmişinde bilinen konjenital anomali öyküsü saptanmayan olgunun 22. gebelik haftasındaki obstetrik ultrasonografisinde fetal ekstremite anomalileri izlendi. Tanıyı doğrulayan postmortem radyolojik ve genetik incelemeler yapıldı. Eşlik eden ek malformasyon saptanmadı. Düşük materyalinden yapılan kromozom analizinde herhangi bir sayısal veya gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmedi. Patolojik ultrasonografik ve sitogenetik bulgular ile tanı konulan iskelet anomalilerinin postnatal olarak da doğrulanması ailelere verilecek genetik danışma ve olası diğer gebelikler için uygun izlem olanakları sağlayacaktır.
