Işıl KUTLUTÜRK KARAGÖZ, Ece BAŞARAN EMENGEN
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(4):298-310
Stargardt hastalığı, ABCA4 genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir makula distrofisidir. Santral görmeden sorumlu makuler alanın etkilenmesi nedenli merkezi görme azalması ile bulgu veren bir hastalıktır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan bu hastalığın kesin ve mevcut bir tedavisi bulunmamaktadır. Son yıllarda gen tedavisi, kök hücre temelli tedaviler, retinoid siklusu modülatörleri ve retinal implantlar gibi değişik alanlarda önemli gelişmeler kaydedilmiştir. Aynı zamanda nutrisyonel destek tedavileri de gündeme gelmiştir. Özellikle ABCA4 genine yönelik gen tedavisi çalışmaları klinik deneme aşaması olan Faz 3 çalışma aşamasına ulaşmıştır. Ayrıca, görsel fonksiyonun korunmasına yönelik AA V vektörleri ve CRISPR/Cas9 gibi gen düzenleme teknolojileri de umut vadetmektedir. Bu gelişmeler, Stargardt hastalığının tedavisinde geleceğe yönelik yeni bir çerçeve sunmaktadır. Mevcut derleme ile Stargardt hastalığının tanı ve tedavi yaklaşımları ile ilgili güncel bilgi ve çalışmaların paylaşımı hedeflenmektedir.
