Anıl KORKMAZ, Murat ARICI
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):233-240
Herediter vitreoretinopatiler (HVR), vitreus ve retinanın genetik kökenli bozuklukları olup, ciddi görme kaybına yol açabilen durumlardır. Bu derlemede, HVR'ler içinde önemli bir yer tutan Stickler sendromu (SS) ve VCAN geni ilişkili vitreoretinopatiler başlıca Wagner sendromu ve eroziv vitreoretinopati (ERVR) ele alınmıştır. SS, genellikle COL2A1 ve COL11A1 gibi kollajen genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan, karakteristik oküler (belirgin vitreus anomalileri, yüksek miyopi, retina dekolmanı riski), kraniofasiyal, işitsel ve iskeletsel bulgularla seyreden multisistemik bir kollajenopatidir. VCAN ilişkili vitreoretinopatiler ise, ekstraselüler matriks proteoglikanı olan versikanı kodlayan VCAN genindeki mutasyonlara bağlıdır. Tipik olarak 'optik olarak boş vitreus' (Wagner sendromu) gibi özgün oküler bulgularla karakterize olup, genellikle belirgin sistemik özellikler göstermezler. Bu derlemede, her iki hastalık grubunun moleküler genetik temelleri, detaylı klinik fenotipleri, ayırıcı tanıdaki kilit noktalar, güncel oftalmik yönetim stratejileri ele alınmıştır. Ayrıca, bu karmaşık HVR'lerin tanısında kullanılan genetik tanı yöntemleri, genotip-fenotip korelasyonları ve bu alandaki tanısal zorluklar ile gelecekteki araştırma yönelimleri tartışılmıştır. Erken ve doğru tanı, özellikle moleküler genetik testlerle desteklendiğinde, hastaların uygun takibi, retina dekolmanı gibi önlenebilir komplikasyonlar için profilaktik tedavi planlaması ve etkilenmiş aile bireylerine yönelik genetik danışmanlık açısından hayati önem taşımaktadır. Bu hastalıkların daha iyi anlaşılması, oküler genetik alanındaki sürekli araştırmalar ve multidisipliner yaklaşımlarla mümkün olacaktır.
