BRAD D BARROWS, MARTİN J RUTKOWSKI, ŞAKİR HUMAYUN GÜLTEKİN, ANDREW T PARSA, TARIK TİHAN
Türk Patoloji Dergisi - 2012;28(2):95-103
Amaç: Subependimal dev hücreli astrositom hücre kökeni kesin olarak belirli olmamasına karşın astrositik tümörler arasında sınıflandırılan bir tümördür. Subependimal dev hücreli astrositomlarda tipik genetik anomali Hamartin’i kodlayan TSC1 veya Tuberin’i kodlayan TSC2 genlerindeki mutasyon ve diğer alelin inaktivasyonudur. Bu genlerin inaktivasyonu “rapamisin’in memelilerdeki hedefi” olarak bilinen mTOR yolağı üzerinden hücrede sıkı biçimde kontrol edilen kritik işlevlerin bozulmasına neden olur. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, 9 subependimal dev hücreli astrositom olgusunda Tuberin ve Hamartin yanısıra nöroepitelyal belirteçlerin düzeylerini immünhistokimyasal yöntemlerle inceledik. Ayrıca mTOR yolağında yer alan RPS6 and 4EBP1 proteinlerinin de düzeylerini araştırdık. Bulgular: Hamartin ve Tuberin antikorları normal dokuya oranla tümörlerde daha az boyansa da normale benzer düzeylerde bulunmaları genetik anomaliyi saptama açısından yarar sağlamadı. RPS6 ve 4EBP1 kuvvetli pozitifliğinin mTOR yolağının aktivasyonunu gösterdiği görüşünü destekledi. İmmünhistokimyasal çalışmalarda GFAP sadece beş olguda kuvvetli pozitif olarak saptandı. Sinaptofizin bütün olgularda pozitif boyama gösterdi. Glionöronal tümörlerde tipik olarak görülen CD34 pozitifliği bu olgularda saptanmadı. Ayrıca Olig2, IDH1 ve IDH2 immünhistokimyasal olarak tüm olgularda negatif olarak bulundu. Ki67 (MIB-1) boyanma indeksi %2 ile %8 arasında değişti. Sonuç: Nöroepitelyal belirteçlerle boyanmanın astrositik dışı bir başkalaşıma kanıt oluşturduğu düşünüldü. Subependimal dev hücreli astrositom saf astrositik tümörledeki klasik immünhistokimyasal profile uymadığından bu tümörün astrositik grupta sınıflandırılmasının doğru olmama olasılığı bulunmaktadır.
