GÜNAY GÜL, FULYA EREN, GÖNÜL ÖZAY, DURSUN KIRBAŞ
Turkish Journal of Neurology - 2015;21(4):165-167
Van der Knaap lökoensefalopatisi, subkortikal kistler ile birlikte görülen vakuolize megalensefalik bir lökoenfelalopatidir ve nadir görülmektedir. MLC1 ve GlialCAM mutasyonu ile otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Hastalar çoğunlukla hayatın ilk yıllarında tanı alır ve erişkin yaşlarda ağır klinik tablolar ile prezente olurlar. Bu olguda, patolojik piramidal ve serebellar muayene bulguları olan 35 yaşında erkek hasta sunulmaktadır. Hastada manyetik rezonans görüntüleme ile bilateral anterior temporal loblarda kistik dejenerasyon, supratentoryal beyaz maddede hacim artışı ve anormal sinyal varlığı saptanmıştır. Ayrıcı tanı için yapılan diğer tetkiklerde özellik saptanmamıştır. Klinik ve radyolojik bulgular doğrultusunda Van der Knaap lökoensefalopatisi tanısı konulmuştur.
