MUSTAFA GÜLGÜN, SEBAHATTİN VURUCU, MURAT KOCAOĞLU, BÜLENT ÜNAY, RIDVAN AKIN
Journal of Clinical Practice and Research - 2008;30(3):180-183
Süksinik semialdehit dehidrojenaz (SSADH) eksikliği, γ-amino butirik asit katabolizma bozukluğu ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir nörometabolik bir hastalıktır. Biyokimyasal olarak idrarda ve plazmada γ-hidroksi butirat artması tanıda esastır. Ayrıca lenfositlerde veya lökositlerde SSADH enzim düzeyi ölçülerek tanıda kullanılabilmektedir. Mental retardasyon ve konuşma bozukluğu olan bir çocukta beyin manyetik rezonans görüntülemede beyaz cevher değişikliği olmadan sadece globus pallidusda belirgin bir etkilenme varsa, SSADH eksikliği düşünülmeli ve γ-hidroksi butirat düzeyi ölçülmelidir.
