GÜL MELİSA BOZDOĞAN, HALİT FİDANCI, HALİL CAN ALAYDIN, ELİF BANU SÖKER, MERVE YOLDAŞ ÇELİK
Journal of Contemporary Medicine - 2025;15(4):190-192
Emery-Dreifuss musküler distrofi (EDMD), skapulo-humero-peroneal kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve kardiyomiyopati ile karakterize nadir bir hastalıktır. EDMD5, SYNE2 gen mutasyonlarına bağlı olarak gelişen nadir bir alt tiptir. Kırk dokuz yaşındaki erkek hasta, yaşamı boyunca koşma ve çömelme pozisyonundan kalkmada güçlük öyküsü ile başvurdu. Muayenede, proksimal alt ekstremite kaslarında hafif güçsüzlük ve sol tarafta belirgin olmak üzere bilateral kanat skapula saptandı. Elektromiyografide amplitüdü küçülmüş ve süresi kısa motor ünite aksiyon potansiyelleri gözlendi. Kas biyopsisinde temel kas proteinlerine yönelik boyanmanın korunduğu, ancak lif atrofisinin mevcut olduğu görüldü. Bu olguda gözlenen hafif güçsüzlük ve kanat skapula bulguları, EDMD5’te klinik şiddetin bireyler arasında değişkenlik gösterebileceğini ortaya koymaktadır.
