ALİ KARAMAN, HASAN KAHVECİ, REMZİ ARSLAN
Sendrom - 2011;23(4-6):49-50
Tanatoforik displazi en yaygın (16000 doğumda 1) letal cücelik durumudur. Klinik bulguları homozigot akondroplazi ile benzerlik gösterir. Boy kısa (yaklaşık 40 cm), alın geniş, burun kökü basık, yüz küçük ve ekstremiteler kısadır. Bu hastalar doğumdan kısa bir süre sonra göğüs kafesinin dar ve akciğerlerin hipoplazik olmasına nedeniyle ölmektedirler. Bu makalede, Tanatoforik displazili nadir bir yenidoğan olgusunu sunduk.
