TAR (THROMBOCYTOPENİA-ABSENT RADİİ) SENDROMU OLAN BİR HASTA DA KORTİKAL DİSPLAZİ VE EPİLEPSİ

ÖZDEN KAMIŞLI, SERAP SAYGI

Turkish Journal of Neurology - 2011;17(1):55-57

İnönü Üniversitesi, Nöroloji A.d. Malatya

 

Thrombocytopenia - absent radii (TAR) sendromu her iki başparmak varlığına rağmen bilateral radius yokluğu ve trombositopeni ile karakterizedir. TAR sendromlu hastalarda alt ekstremite tutulumu, kardiyak, gastrointestinal, renal ve genital anormallikler de görülebilir. Ayrıca bazı hastalarda nörolojik anormallikler olarak; epilepsi, öğrenme güçlüğü, intrakranyal vasküler malformasyonlar, sensorinöral işitme kaybı, korpus kallozum hipoplazisi ve serebeller disgenezi bildirilmiştir. TAR sendromu ve kortikal displazi birlikteliği daha önceden bildirilmemiştir. Biz bu yazımızda sağ parietal displaziye bağlı fokal epilepsisi olan TAR sendromlu bir olguyu sunduk.