FATMA HİLAL YILMAZ, BUKET UYSAL ALADAĞ, HİKMET AKBULUT, OSMAN GÜVENÇ, ALİ ANNAGÜR
Tıp Araştırmaları Dergisi - 2016;14(1):64-66
Ellis-van Creveld Sendromu, diğer adıyla kondroektodermal iskelet displazisi, otozomal resesif geçen ve nadir görülen doğuştan kalp defektleri, polidaktili, dismorfik diş ve tırnak, boy kısalığı ve dar göğüs kafesi ile karakterize olan bir hastalıktır. Tanısı konulan hastalar genellikle kardiyak ve solunumsal problemlerden doğan komplikasyonlar sonucu kaybedilir. Yapılan kardiyak defekt onarımları, tırnak bakımı ve diş protezleri hastanın yaşam kalitesini arttırdığından önemlidir. Bu yazıda, nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle tek atriyum ve distal ekstremite kısalığı ile giden Ellis van Creveld hastası olgu sunumu yapıldı.
