MEHMET KOCABEY, ELÇİN BORA, MURAT DERYA ERÇAL, TUFAN ÇANKAYA
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2022;36(3):333-339
Bu yazıda ardışık düşüklerde farklı anöploidiler saptanan bir olgu üzerinden anöploidi mekanizmaları ve takipte düşünülmesi gereken seçenekler tartışılmıştır. Otuz beş yaşında kadın spontan abortus ile başvurdu. Kantitatif floresan PCR, trizomi 21 ile uyumluydu. Ancak kültür süreci sonunda yapılan karyotipleme 48,XY,+7,+21 çift trizomisini ortaya çıkardı. Olgunun takibinde başka bir düşük 47,XX,+16 olarak saptandı. Periferik kandan sitogenetik analizinde sınırda mozaik 46,XX[95]/45,X[5] karyotipi görüldü. Fizik muayenesi normaldi fakat abdominal ultrasonografide sol böbrekte çift üreter ve aksesuar dalak mevcuttu. Tekrarlayan trizomilerin olası nedenlerinden Robertsonian translokasyonlar, yapısal anomaliler veya trizomi mozaikliği dışlandı. Düşük oranlı 45,X mozaikliği ise oosit rezervini azalttığından riski arttırabilir. Olgudaki malformasyonlar mozaikliğin genitoüriner sistemde daha yüksek oranlı olabileceğini göstermektedir. Over biyopsisi invaziv doğası nedeniyle yapılamadığından bu oranın bilinmesi mümkün değildir. Tanı ve tedavi seçeneklerinin sınırlı kaldığı benzer vakaların yönetiminde genetik danışma hayati öneme sahiptir.
