Fatih Bilgehan KAPLAN, Abdülkadir KÜÇÜK
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):215-218
Genetik materyalin yapısı, gen ifadesi ve mutasyon tipleri, kalıtımın temelini oluşturur. Otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı ve mitokondriyal kalıtım modelleri, monogenik hastalıklar ın anlaşılmasını sağlar. Buna ek olarak, ko-dominant, poligenik, multifaktöriyel ve epigenetik geçişler, kompleks fenotiplerin oluşumunda rol oynar. Göz hastalıkları özelinde retinoblastom, Stargardt hastalığı, Leber konjenital amorozisi, kırmızı-yeşil renk körlüğü ve Leber'in herediter optik nöropatisi gibi örnekler kalıtım paternleriyle ilişkilendirilmiştir. Bu genetik modellerin ve moleküler mekanizmaların anlaşılması, kalıtsal göz hastalıklarının tanı ve yönetiminde bilimsel bir temel sunar.
