Volkan OKUR, Alexandra LEE, Yasemin KENDİR DEMİRKOL
Pamukkale Tıp Dergisi - 2026;19(2):403-411
Amaç: Mikrodelesyonların genetik sendromlara yol açtığı bilinmektedir. Genellikle bir veya iki gen, gözlenen fenotiplerin ana nedeni olarak öne çıkarılır. Bu çalışmada, 20p13 mikrodelesyonu olan bireylerdeki fenotiplere yol açan major genleri tanımlamak amacıyla 20p13 terminal bölgesini araştırdık. Gereç ve yöntem: 20p13'ün terminal 2.5 Mb bölgesi içinde delesyonlara toleranslı ve toleranssız genleri belirlemek amacıyla gen fonksiyonları, gen ekspresyonu ve gen-hastalık ilişkisi bilgileri ile delesyonlar ve fonksiyon kaybı varyantlarına ilişkin popülasyon verileri kullanılmıştır . Bulgular: CSNK2A1 20p13'ün terminal 2.5 Mb bölgesi içinde yer alan 40 protein-kodlayan gen arasında en yüksek intolerans skorlarına sahip gendir ve onu SNPH takip etmektedir . Sonuç: 20p13'ün terminal 2.5 Mb bölgesi içindeki genleri kapsayan mikrodelesyonlara sahip bireylerde görülen nörogelişimsel ve davranışsal bozukluk fenotiplerinin ana sürücü geninin CSNK2A1 olduğunu öne sürüyoruz.
