CAN DOLAPÇIOĞLU, ALİYE SOYLU, HATİCE DOLAPÇIOĞLU, GÜRAY KILIÇ, OYA ÖVÜNÇ
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2007;18(3):140-144
Niemann-Pick hastalığı, otosomal resesif kalıtım gösteren, sfingomyelinaz aktivitesinin eksikliğine bağlı lipid depo hastalığıdır. Tip A, B, C, D, E ve F olmak üzere 6 subtipi tanımlanmıştır. Tip B Niemann-Pick hastalığında tanı, çoğu kez bebeklik veya çocukluk çağında, karaciğer ve dalak büyüklüğünün saptanması ile konur. Tip B‘li hastalar genellikle erişkin yaşa kadar sağ kalırlar. Burada çocukluğundan beri karın şişkinliği şikayeti ile çeşitli merkezlere başvurmuş olup, polikliniğimizde büyüme gelişme geriliği ve hepatosplenomegali nedeniyle tetkik edilen ve nadir görülen Tip B Niemann-Pick hastalığı tanısı konulan olgu sunuldu.
