BEYHAN TÜYSÜZ, UFUK YANAR, BÜLENT ÖZGÜR, AYTEN ERGİNEL, ASIM CENANİ
Turkish Archives of Pediatrics - 1996;31(2):293-296
İntrauterin gelişme geriliği, kraniofasiyal dismorfizm, fleksiyon kontraktürleri, konjenital kalp anomalisi ve kliteromegalisi olan 45 günlük bir kız çocuğuna klinik olarak trisomi 18 tanısı kondu. Kromozom analizi 47, XX, +18 bulundu. Down sendromundan sonra en sık rastlanan otosomal kromozom anomalisi olan trisomi 18 sendromunda yaşam süresi kısadır ve tekrarlama riski normal populasyona göre yüksektir. Bu nedeniyle düşünüldüğünde gecikmeden karyogram yapılmalı ve aileye genetik danışma verilmelidir.
