DENİZ REÇBER , SÜLEYMAN ÖZEN
Van Medical Journal - 2005;12(1):29-31
Trizomi 13' ün görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda birdir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanın çoğu kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide malformasyonlarına; ve/veya diğer fiziksel anormalliklere sahiptir. Trizomi 13'teki çok sayıda malformasyonların birarada izlendiği nadir bir yenidoğan otopsi olgusunu sunduk.