ŞEYDA NUR NAMUSLU, EYLEM SEVİNÇ, SADRETTİN EKMEN, KÜBRA AKAN, HAMDİ METİN
Experimental and Applied Medical Science - 2024;5(4):201-206
Konjenital tufting enteropati (KTE), yenidoğan döneminde dirençli sulu ishal, kilo kaybı, yetersiz beslenme ve büyüme geriliği ile karakterizedir. KTE, insan epitel hücre adezyon molekülünü (EpCAM) kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Tanı klinik bulgular, histolojik bulgular ve EPCAM genindeki mutasyonu tanımlayan genetik testlerin birlikteliği ile koyulur. Acil servise şiddetli sulu ishal ve kilo kaybı şikayetleri ile başvuran ve konjenital tufting enteropati tanısı koyulan bir Türk yenidoğan olgusu sunulmuştur. Hastaya, klinik bulgularına ve genetik analiz sonucuna dayanılarak konjenital tufting enteropati tanısı koyuldu. Total parenteral beslenme ve karbonhidrattan fakir mama ile beslendi. Konjenital ishalin etiyolojisini saptamak genellikle zor olsa da, klinik şüphe ve genetik analiz, konjenital tufting enteropatinin teşhisinde faydalı olabilir.
