ALİ DURSUN, TURGAY COŞKUN, AYŞEGÜL TOKATLI, İMRAN ÖZALP, AHMET AYDIN, MÜBECCEL DEMİRKOL, ASIM CENANİ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 1999;42(1):11-17
MSUD (maple syrup urine disease) dallı zincirli α-ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksinin yapısına giren altı gen ürününden herhangi birisindeki mutasyon sonucu oluşmaktadır. Bu çalışmada, MSUD hastalığı ile ilgili olarak Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğü ileri sürülen E1β/80del 11 mutasyonu ile daha önce değişik toplumlarda tanımlanan E1α/887del8 ve G245R mutasyonların 12 MSUD hastasında varlığı araştırıldı. Çalışma sonucunda 12 hastanın üç mutasyonu taşımadığı belirlendi. Çalışma İtalyan araştırmacıların E1β/Ekzon 1'deki 11 baz çiftlik delesyonun Akdeniz ülkelerinde sık görülebileceği öngörüsünü Desteklememektedir. Çalışmamız Türk MSUD hasta genotiplerinin diğer toplumlardan farklı olabileceğini göstermiştir.
